Noviembre azul: las pruebas genéticas ayudan a realizar un diagnóstico temprano del cáncer de próstata e indican una terapia dirigida

El cáncer de próstata ocupa el cuarto lugar de incidencia de cáncer en Chile según cifras Globocan 2020, con una estimación de 1.414.259 casos nuevos[1]. El rastreo temprano de la enfermedad a través de exámenes se recuerda en Noviembre Azul, mes en el que se refuerza la importancia de la prevención. En este contexto, es necesario enfatizar que las pruebas genéticas son una parte importante de este proceso. Aproximadamente el 12% de las personas con cáncer de próstata metastásico y el 6% de las que tienen la enfermedad localizada en la próstata (alto riesgo) tienen una predisposición genética identificada.

En un organismo sano, los genes son los encargados de proteger contra la aparición de cánceres. Pero cuando los genes sufren alteraciones, pierden su capacidad protectora, volviendo al organismo más susceptible al desarrollo de tumores malignos. Se realizan pruebas genéticas para identificar estas variantes, que pueden ayudar a controlar la enfermedad y definir la mejor ruta de atención para el paciente.

La International Agency for Research on Cancer (IARC) estima que en Chile el año 2040 se producirán 94.807 nuevos casos de cánceres de próstata (un aumento de 77,6%). Actualmente el cáncer de próstata causa 28.443 muertes en el país y para el año 2040 proyecta que las muertes llegarán a 55.698, según la IARC[2]. Cristovam comenta que se pueden recomendar diferentes pruebas, dependiendo de la etapa de la enfermedad y de a quién se le esté haciendo la prueba. “Están indicados para personas que tienen antecedentes personales de cáncer de próstata, además de antecedentes familiares o mutaciones de alto riesgo”, orienta.

“Existe (una prueba) el panel de cáncer hereditario, que identifica variantes de la línea germinal, es decir, con las que nació el paciente. Y se hacen pruebas para identificar la variante genética del tumor. Ambos pueden guiar al médico para personalizar el tratamiento”, agrega el Dr. Scapulatempo Neto.

Sin embargo, debido a que heredar una alteración genética no significa necesariamente que paciente desarrollará la enfermedad “es fundamental contar con un especialista en genética médica, que pueda indicar la mejor opción de prueba genética y ayudar a detectar el cáncer en forma temprana o incluso reducir sus riesgos”, dice.

Si se identifica un factor genético, también es posible evaluar a los miembros de la familia y monitorearlos más de cerca, a través del asesoramiento genético.

¿Cómo se realizan estas pruebas?

“En el caso del cáncer de próstata se descubrieron dos genes importantes, BRCA1 y BRCA2, que causan los tumores cuando presentan variantes patogénicas. Una forma de detectar la mutación en estos genes puede ser a través de una muestra de ADN, de sangre o de swab bucal, para su posterior análisis en el laboratorio”, explica el Dr. Scapulatempo Neto.

En hombres diagnosticados con cáncer de próstata metastásico, Dasa Genómica ofrece una prueba llamada HRR, que analiza 16 genes, a partir del análisis de una muestra de tejido (biopsia) del tumor. Su resultado es capaz de direccionar el tratamiento por un camino más efectivo que promueva una mejor calidad de vida del paciente.