El estudio sugiere que este trastorno de salud mental deja huellas a nivel molecular durante las etapas más tempranas del desarrollo embrionario, décadas antes de que aparezcan los primeros síntomas clínicos.
La investigación fue dirigida por el Dr. Martín Montecino (Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Andrés Bello) y la investigadora postdoctoral Bárbara Casas, en colaboración con la Universidad de Chile, el Núcleo Milenio EpiNeuro y científicos de Brasil.
Un descubrimiento fortuito en el laboratorio
Para descubrir este marcador, los científicos tomaron pequeñas muestras de piel y las «reprogramaron» en el laboratorio para convertirlas en células madre. Al transformar estas células en neuronas, notaron algo inesperado: en el 100% de los pacientes con esquizofrenia, un gen específico se mantenía activo cuando en realidad debía haberse «apagado», a diferencia de lo que ocurría en las personas sanas.
Esta anomalía funciona como una «huella invisible» que delata la condición antes de tiempo. El problema no está en el ADN mismo, sino en fallas de la regulación epigenética, que es el mecanismo encargado de encender o apagar los genes.
Diagnóstico precoz y diferenciación clínica
Este avance respalda la hipótesis de que la esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo. La enfermedad suele manifestar sus primeros síntomas perceptibles entre los 15 y 25 años mediante alucinaciones, delirios y pensamiento desorganizado.
El hallazgo representa un gran avance para la psiquiatría, ya que permite detectar el riesgo de esquizofrenia en personas con antecedentes familiares mucho antes de que aparezcan los primeros síntomas. Además, esta herramienta ayudará a los especialistas a diagnosticar con mayor precisión, evitando confusiones con otros trastornos mentales que suelen presentar señales iniciales muy parecidas.
Para consolidar este progreso, el equipo de científicos ya trabaja con pacientes de un hospital en Santiago. El objetivo es validar los resultados en la población chilena y comprender a fondo por qué falla el silenciamiento de este gen, abriendo la puerta a futuros tratamientos más oportunos.